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Pacientes com síndrome de Down pode desvendar os mistérios do envelhecimento
| Atualizado 3d 2h ago | Comentários 27 | Recomendar 23 | |  |
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Por Liz Szabo, E.U.A. HOJE
Em 1950, quando foi Marybeth Solinski carregado, um diagnóstico de síndrome de Down era praticamente uma sentença de morte.
As crianças com a doença muitas vezes morreu antes de seu 10o aniversário.
No entanto, Solinski, aos 59, sobreviveu a seus pais. Ela tem mesmo juntou AARP.
Sua longevidade ilustra o progresso dramático para as pessoas com síndrome de Down. Graças a uma melhor assistência médica, a esperança média de vida de uma criança com síndrome de Down é agora de 60 anos, de acordo com a Sociedade Nacional de Síndrome de Down, que estima que cerca de 400.000 pessoas vivem com a condição na E.U.A..
Como eles vivem mais, os adultos com síndrome de Down - que têm uma cópia extra do cromossomo 21 - estão ensinando os cientistas sobre The Roots genética do envelhecimento, diz Ira Lott, chefe de neurologia pediátrica da Universidade da Califórnia-Irvine Faculdade de Medicina.
Os cientistas hoje estão à procura deste cromossoma, que contém apenas cerca de 200 do corpo de cerca de 20.000 genes, para saber por que as pessoas com síndrome de Down sofrem desproporcionalmente com alguns problemas de saúde, tais como a doença de Alzheimer, mas são poupados muitos outros, tais como ataques cardíacos, derrames e certos tipos de câncer.
Ao estudar os adultos com síndrome de Down, os pesquisadores esperam encontrar novas maneiras de combater as doenças do envelhecimento da população maior, bem como, diz Lott.
"É uma interessante história de detetive", diz Lott, chefe da ciência conselho consultivo da Sociedade Nacional de Síndrome de Down. "As pessoas com síndrome de Down são únicos quando se trata de muitos aspectos do envelhecimento."
Problemas de envelhecimento rápido início
As pessoas com síndrome de Down tendem a envelhecer prematuramente como elas se desenvolvem condições como a menopausa, a osteoporose, artrite, perda de audição, rugas e flacidez da pele cerca de duas décadas mais cedo que o habitual, Chicoine diz Brian, diretor médico do centro de síndrome de Down adulta no Advocate Lutheran General Hospital, em Park Ridge, Illinois, o centro principal de seu tipo.
"As pessoas dizem que parece que a idade durante a noite", disse Dennis McGuire, diretor de serviços psicossociais no mesmo centro. "Eles de repente desenvolver rugas e cabelos brancos."
Solinski, por exemplo, usa uma cinta em uma perna e aparelhos auditivos nas duas orelhas, e ela teve dois transplantes de córnea. "Ela é mais como um 79-year-old do que um 59-year-old", diz a irmã, Lee Cornell de Illinois.
No entanto, os investigadores suspeitam que este perfil genético único também protege pessoas com síndrome de Down a partir de muitas doenças comuns. Um número crescente de investigadores está perguntando:
• O que protege o coração?
Metade dos bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos corrigível, ea maioria dos adultos com síndrome de Down apresentam excesso de peso, com colesterol alto. Apesar destes riscos, porém, as pessoas com síndrome de Down praticamente nunca desenvolver pressão alta, ataques cardíacos ou o endurecimento das artérias, diz Lott. Os médicos ainda estão tentando saber o motivo.
• Por que eles não tem câncer?
Os médicos acreditavam que as pessoas com síndrome de Down não viveu o tempo suficiente para desenvolver o câncer, afirma Sandra Ryeom, pesquisador Universidade da Pensilvânia Faculdade de Medicina em Filadélfia
No entanto, com exceção de uma leucemia rara pediátrica, até mesmo de adultos idosos com síndrome de Down raramente desenvolvem tumores sólidos, como os da mama ou do pulmão.
Em maio passado, Ryeom e seus colegas encontraram genes no cromossomo 21 que inibem o crescimento de vasos sanguíneos necessários para o crescimento do tumor. Começar um cópia extra desses genes, e possivelmente outros, podem ajudar o corpo a manter o câncer em cheque, privando-os de sangue, diz ela.
Os investigadores já estão a tentar desenvolver tratamentos contra o cancro baseada em genes encontrados no cromossomo 21, diz Roger Reeves de Johns Hopkins University School of Medicine.
• O que protege seus olhos?
Embora as pessoas com síndrome de Down estão em maior risco de catarata, que raramente desenvolvem uma forma de cegueira chamada degeneração macular, causada por um crescimento excessivo de vasos sangüíneos na retina, Ryeom diz. Médicos suspeitam que os mesmos genes que restringem o crescimento dos vasos sanguíneos nos tumores também podem impedir o crescimento dos vasos sanguíneos anormais no olho.
Um link para Alzheimer?
• Por que pacientes com síndrome de Down desenvolvem cedo a doença de Alzheimer?
Adultos com síndrome de Down parecem desenvolver as placas e emaranhados cerebrais característicos da doença de Alzheimer muito cedo na vida - ainda tão jovem quanto 3 ou 4 anos de idade. Durante décadas, no entanto, seus cérebros também aparecem para reparar e compensar o dano, diz o cientista Elizabeth Head, da Universidade de Kentucky Sanders-Brown Center on Aging.
"Seus cérebros pode ser compensação as placas", diz o chefe, que agora está recrutando pacientes com síndrome de Down para um estudo sobre biomarcadores da doença de Alzheimer. "À medida que envelhecem, o processo de protecção diminui."
Por idade 40 a 45, praticamente todas as pessoas com síndrome de Down tem as placas e emaranhados, embora apenas 12% têm demência, diz Lott. Por 65 anos, até 75% das pessoas com síndrome de Down têm demência.
Significativamente, os médicos descobriram um gene que aumenta o risco de Alzheimer, chamado APP, no cromossomo 21, diz Lott. O gene, chamado proteína precursora do amilóide, está envolvido na criação de placas no cérebro em doentes de Alzheimer. As pessoas que herdam cópias mutantes desses genes podem desenvolver a doença de Alzheimer décadas mais cedo que o habitual, diz William Mobley, professor de neurociência na Universidade da Califórnia em San Diego.
No entanto, nem todas as pessoas com síndrome de Down sucumbir. Um dos pacientes Chicoine vivia a 83 sem demência.
Solinski, de Chicago, ama aprender tanto que ela leva cartões flash em férias. Ela poros sobre enciclopédias infantis e novelas Nancy Drew. Ela está aprendendo a cozinhar, diz ela, para seguir os passos de sua mãe, que morreu em agosto de 92. E, ela diz: "Eu quero ser um grande leitor como meu pai."
E morador do Brooklyn Edward Barsky ainda é saudável e independente em 73, vivendo em uma casa do grupo de transporte público e navegar por conta própria, diz a irmã, Vicki Ploscowe.
"Ele está indo ainda forte", diz Ploscowe, de Manhattan.
Se os investigadores poderiam aprender o que protege as pessoas certas, eles podem ser capazes de desenvolver uma terapia para prevenir doença de Alzheimer - tanto entre aqueles com e sem síndrome de Down, chefe diz.
'Não população de outros como este
Pessoas com síndrome de Down médicos presentes com uma rara oportunidade para ver o progresso da doença, diz Lott.
"Não há nenhuma outra população onde você pode realmente estudar isso", diz Lott. Embora algumas pessoas sem a síndrome de Down têm um gene que aumenta seu risco de demência precoce "," você não sabe que na população em geral está indo vir para baixo com Alzheimer esporádico. Com síndrome de Down, você sabe que praticamente 100% deles têm placas ".
Por exemplo, os médicos ainda não sabem exatamente como uma cópia extra do cromossoma 21 causa ou evita doenças, diz Lott. É possível que chegar a 50% maior "dose" de um gene afeta a suscetibilidade do organismo a uma doença, diz ele. Ou, é possível que o material genético extra simplesmente faz todo o genoma mais instável.
Reeves diz que é grato à comunidade síndrome de Down para os cientistas ensino tanto.
"Se não fosse para as pessoas com síndrome de Down com menos tumores", diz Reeves, "nós nunca teria pensado em olhar para qualquer coisa como esta."
| Enviado 3d 21h ago | ||
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